子宫脂肪平滑肌瘤是一种良性肿瘤，由平滑肌细胞和成熟脂肪细胞构成，术前极易误诊，目前文献报道病例极少，确切的发病机制尚不清楚。2019年4月，我科收治1例子宫脂肪平滑肌瘤病人，本文对其临床资料进行分析，并参考国内外相关文献，探讨子宫脂肪平滑肌瘤的临床及病理学特征，为该病诊断和治疗提供依据。

病人，女，23岁。因“发现子宫肌瘤变性20 d”入院。妇科查体：外阴发育正常；阴道内未见异常，宫颈重度糜烂；子宫后位，增大如50 d妊娠大小，质软，无压痛；双侧附件区未扪及明显异常。妇科超声检查：子宫后壁见略高回声结节，大小为3.9 cm×3.4 cm×2.9 cm，边界尚清，超声检查结果提示子宫肌瘤并脂肪变(图 1A)。病人在全身麻醉下行腹腔镜子宫肌瘤剔除术。术中所见：子宫后壁近宫底部外突肌瘤直径约4 cm，手术剥除肌瘤，肌瘤质软呈淡黄色。病人术前没有行MRI及CT检查。术中快速冷冻病理检查结果提示子宫平滑肌瘤。病人术后恢复良好。

A：子宫脂肪平滑肌瘤的超声表现；B：苏木精-伊红染色，400倍；C：免疫组化SMA阳性，400倍；D：免疫组化Ki-67阳性，100倍。 图 1 子宫脂肪平滑肌瘤的超声检查和病理观察

肉眼观察：子宫肌瘤灰红组织多块，合计大小为5.5 cm×4.0 cm×1.0 cm，切面呈灰白色，质软。光镜检查：平滑肌细胞与脂肪细胞混合存在，主要成分为平滑肌细胞，脂肪细胞为单泡细胞，胞质成分位于细胞边缘，中央为大脂滴。免疫组化检查显示：平滑肌肌动蛋白(SMA)阳性，Ki-67阳性率＜1%。见图 1B~D。病理诊断为子宫脂肪平滑肌瘤。

子宫脂肪平滑肌瘤非常罕见，相关文献报告其发病率为0.03%~0.25%^[1-2]，约占子宫平滑肌瘤的0.2%^[3]。子宫脂肪平滑肌瘤通常发生在绝经后的妇女^[4-5]，极少病人为育龄期。本例病人23岁，为年轻育龄期女性，不同于既往文献报道的好发年龄。大多数子宫脂肪平滑肌瘤病人无明显临床症状，部分病人可自扪及腹部包块，若肿瘤贴近子宫内膜或突向宫腔可出现不规则阴道流血，可有其他合并肿瘤。超声和CT检查结果为非特异性。虽然术前MRI检查可确定病变的脂肪性质^[6]，但大多数病例为术后组织病理学检查而确诊。该病人超声检查提示子宫肌瘤并脂肪变可能性大，术后病理显示平滑肌细胞与脂肪细胞混合存在，主要成分为平滑肌细胞，脂肪细胞为单泡细胞，胞质成分位于细胞边缘，中央为大脂滴。结合免疫组化SMA阳性、Ki-67阳性率＜1%，诊断为子宫脂肪平滑肌瘤。子宫脂肪平滑肌瘤可能同时存在于子宫、卵巢和输卵管恶性肿瘤中，也可能有其他代谢紊乱和雌激素异常。因参考资料较少，术前辅助检查误诊较多。子宫脂肪平滑肌瘤大多数为良性^[7]，有极少数病例报道有恶变。免疫组织化学检测在探讨其复杂的组织发生中有着不可缺少的作用^[8-9]。

妇科超声是目前妇科疾病检查首选方法^{[6, 10]}。超声检查子宫脂肪平滑肌瘤表现为明确的高回声病变，与脂肪含量一致，可有低回声边缘^[11]。与超声检查相比较，MRI及CT检查可明确病变中的脂肪成分以及肿瘤与周围器官的关系^[12]。CT检查显示病变为脂肪衰减而不增强；MRI检查显示子宫脂肪平滑肌瘤T₁、T₂成像表现为高信号，DW成像表现为信号丢失^{[2, 13]}。MRI检查还能确定肿瘤来源，分辨其与周围组织分界^{[2, 6, 10, 14]}。若病理检查见脂肪细胞与平滑肌细胞共同存在，可明确诊断为子宫脂肪平滑肌瘤^[15-16]。

子宫脂肪平滑肌瘤多发生在宫体肌壁间，也可发生在宫颈^[17-18]，极少病例肿瘤位于阔韧带等特殊部位^[19-20]，可单发或多发^[20]。肿瘤大小相差较多，结节状，一般界限明显，可有假包膜。肿瘤切面呈实性，灰黄色较多，肿瘤的色泽和质地与脂肪组织在肿瘤中所占的比例有关，若脂肪含量较少，则肿瘤切面呈灰粉色。病理检查可见脂肪细胞和平滑肌细胞共存^[21]，可同时伴有少量纤维组织；免疫组化结果提示SMA阳性，Ki-67阳性率＜1%。大多数情况下细胞分化成熟，极少病例报道脂肪细胞有很大异形性(呈印戒状，有核仁，可见脂肪母细胞)^[22]，可考虑脂肪肉瘤。

子宫脂肪平滑肌瘤诊断时应与以下疾病鉴别：①子宫平滑肌瘤脂肪化生，病理检查见其一般伴有子宫平滑肌细胞变性及坏死^[23-24]；②平滑肌瘤脂肪变性，光镜下观察平滑肌细胞内可见脂滴，而非脂肪细胞^[10]；③脂肪肉瘤，发病率极低^{[2, 25]}，光镜下可见异形脂肪母细胞，核分裂象多见；④纤维脂肪瘤，由纤维组织和脂肪细胞构成，免疫组化可鉴别；⑤脂肪瘤，病例极少^{[10, 26-27]}，病理检查仅见脂肪细胞，无平滑肌细胞^[28]。

关于脂肪组织来源的假说众多，均尚未完全确定。目前研究有以下观点：①平滑肌组织或结缔组织脂肪化生^{[1, 22]}；②直接来源于间叶细胞；③来源于染色体异位后的变异，有研究显示5号染色体可能与脂肪平滑肌瘤的形成有关^{[9, 22]}；④与子宫平滑肌瘤发生机制相似^[29]。

综上所述，子宫脂肪平滑肌瘤是一种良性肿瘤，由平滑肌细胞和成熟脂肪细构成。子宫脂肪平滑肌瘤较为罕见，术前极易误诊，应结合病史、病理学特征及免疫组织化学检查结果进行诊断。